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讓生命更美妙!

做無創DNA前你必須知道的事情!


                      

                     是什么
無創DNA(Noninvasive prenatal testing ,簡稱NIPT): 孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查。抽取孕婦外周血,通過它無創地檢測胎兒的DNA片段,以確定胎兒患有某些遺傳疾病的風險是增加還是減少。因其無需穿刺,被廣泛稱為【無創DNA】。

還有一種目前流行的是NIPTplus,也有人稱作無創DNA二代。 相較于NIPT,NIPT plus除了能進行常規的13,18,21三體的異常檢測,還能對全基因組微缺失/微重復綜合征及性染色體異常等的檢測。
 

 一些染色體亞顯微結構異常(微缺失/微重復)也會導致先天性畸形、器官功能障礙、生長發育遲緩、智力殘疾、自閉癥等,占新生兒先天性異常的1-2%,給家庭和社會帶來嚴重的經濟和精神負擔。

 

據有關研究表明,染色體異常排名前11位的包括:T21、22q11.2缺失綜合征、Cystic Fibrosis、T18、T13、Fragile X、1p36缺失綜合征、SMA、Prader-Willi綜合征、Angelman綜合征、Cri du Chat 綜合征。22q11.2缺失綜合征的發生率排第二,僅次于T21。在這前11位染色體異常中,有5種是微缺失/微重復綜合征,而NIPTplus 就可以檢測出染色體微缺失/微重復綜合征。


                   檢出率






                             NIPT不是診斷性的檢查

NIPT與NT(頸后透明帶掃描)一樣,仍然是篩查手段,非診斷!當NIPT顯示高風險時,仍需要做羊膜腔穿刺,或胎兒染色體核型分析。


                        NT仍有必要做


 

NT是什么,有什么作用,做NT時的一些疑惑,上周已經介紹過。

NIPT作為高效安全的篩查手段,很多人認為做NIPT就不用做NT了。其實這是不對的。

NT篩查特點有:確定孕齡、判斷雙胎絨毛膜性及羊膜性、篩查胎兒嚴重的結構畸形(無腦兒、肢體殘缺、胸外心)、常見染色體數目異常(無創DNA在這一點上的檢出率更高,這是很多人認為做無創DNA就不用做NT的原因




                             最佳檢測時間




                       不適合人群

慎用人群(此類人群的檢出率有所下降,假陽性和假陰性風險增高)

早、中孕期篩查高風險、預產期年齡≥35歲、通過體外受精-胚胎移植方式受孕、雙胎妊娠、重度肥胖(BMI>40)、有染色體異常胎兒分娩史但除外夫妻染色體異常等。

 

禁用人群(此類人群不應進行NIPT檢測,建議進行侵入性產前診斷)
 

孕周<12周;夫婦一方有明確染色體異常;三胎或三胎以上;孕婦一年之內接受過異體輸血;4周之內接受過引入外源DNA的免疫治療;孕婦接受過移植手術、干細胞治療等;胎兒超聲檢查提示有結構異常;有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險;孕期合并惡性腫瘤;高致病性病原微生物病毒感染、系統性免疫疾病等異常情況(咨詢臨床醫生)以及醫生認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

 

 

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