什么是唐氏篩查?

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血 時的孕周等,計算生出唐氏綜合癥胎兒的危險系數的檢測方法。唐氏綜合癥是隨機發生的,每一個母親,無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合癥患兒。因此安琪兒醫療團隊推薦所有準媽媽都做這個檢查。

什么是唐氏綜合癥

正常人都只有兩條21號染色體,而患有唐氏綜合癥患的會有三條21號染色體,因此這種疾 病也被稱為“21三體綜合癥”。唐氏綜合癥會導致患兒的智力低下,而且患兒的面容特殊,并伴有多種畸形, 25%-50%的患兒會患有先天性心臟病,少數的還有消化道畸形,患有急性淋巴細胞白血病也占很大部分。一 旦患兒出生,往往會給家庭和社會帶來沉重的負擔,迄今為止醫學界對此疾病還尚無法根治,所以對于唐氏綜 合癥的預防,一直是以產前篩查為重點。

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高齡產婦的專利?

唐氏綜合癥的發病因素不確定:高齡產 婦、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色 體異常、濫用藥物、習慣性流產等,都 有可能誘發唐氏,而年齡只是其中因素 之一。

唐篩一定要羊水穿刺?

利用羊水穿刺檢查法來檢查,的確有可能對孕婦和胎兒有一定的風險,很多孕婦不愿做。然而目前無創DNA檢測,孕婦只需抽5ml靜脈血即可完成,提取游離DNA進行檢測即可。

準確性太低不做了?

需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說指數偏高時,懷唐氏兒的機會較高,但并不代表胎兒一定有問題。即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病

不能太早做唐篩?

由于唐氏綜合癥尚無有效的預防和治療 措施,唯一可以采取的方法就是早發現、 早預防。因此,目前新的孕早期篩查更科學,可以留給孕婦和家庭更長的時 間采取應對措施。

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唐氏篩查什么時間檢查好?
合適時間:15周-20周+6天

孕15~20周+6天是唐氏篩查合適的檢測時間,通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數,達到預防唐氏兒的目的。

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篩查結果:“高危” 一定要流產嗎?

按如果檢驗結果呈高危(>1:300),表示胎兒患唐氏綜合癥的機會高,但不意味著胎兒一定是唐氏綜合癥患兒或胎兒異常。這個結果提示您應接受進一步確診檢查。您可以選擇羊水穿刺或者無創DNA檢測進行確診。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但并不代表胎兒一定有問題。

篩查結果:“低危“ 可以高枕無憂嗎?

如果檢驗結果呈低危,表示胎兒患唐氏綜合癥的機會非常低,這個結果提示您不需要再接受羊水穿刺或者無創DNA檢測。但這不意味著絕對排除唐氏綜合癥或胎兒絕對正常(仍會有一定機會的唐氏綜合癥胎兒漏診或誤診)。如果化驗結果顯示危險性低于1/270,就表示危險性比較低。

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無創DNA檢測

無創產前DNA檢測方法是通過采集孕婦外周血5mL,提取游離DNA,采用高通量測序,結合生物信息分析,即可得出胎兒發生染色體非整倍體,即21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征。具有無創取樣、無流產風險特點。

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